Ultraschalldiagnostik (Sonographie):

• Fehlbildungsdiagnostik
• gezieltes Ersttrimesterscreening mit Messung der fetalen Nackendicke
• Suche nach Risiken für eine spätere Schwangerschaftsvergiftung (Präeklampsie) im ersten Trimenon
• fetale Echocardiographie (Herzultraschall)
• Dopplersonographie (Blutströmungskurven) der mütterlichen und kindlichen Gefäße

Laborchemische Tests auf Trisomie 21, 18 und 13 aus dem mütterlichen Blut (Praenatest) zwischen mütterlichem und kindlichen Blutkreislauf besteht am Mutterkuchen eine nicht hermetische Trennung (Plazentaschranke), wo kleinste Bruchstücke der kindlichen Erbsubstanz (DNA) in das mütterliche Blut eingeschwemmt werden.

Der Anteil der fetalen DNA am DNA Vorkommen im mütterlichen Blutkreislauf beträgt ca 5%. Mittels verschiedener Techniken kann dieser aus dem mütterlichen Blut isoliert und auf die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18, 13) untersucht werden. Diese Methode kann aber nicht definitiv 100%-ige Treffsicherheit leisten, sodass bei Auffälligkeiten zunächst eine Punktion fetalen Gewebes zur Diagnosesicherung erfolgen müsste.

Biochemische Tests aus dem mütterlichen Blut im Rahmen des Ersttrimesterscreenings

• PAPP A
• b-HCG
• Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchengewebeentnahme)

Invasive Untersuchungen (Punktionen)

• Amniozentese (Fruchtwasserentnahme)
• Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchengewebeentnahme)

Fachbezogene genetische Beratung bedeutet eine auf die Untersuchung bezogene Beratung hinsichtlich der Einschätzung eines genetischen Risikos, das auf Ihrer persönlichen (Eigenanamnese) und familiären (Familienanamnese) Vorgeschichte und den Regeln der Vererbbarkeiten basiert. Dabei kann auch die Frage nach der Notwendigkeit einer ausführlichen genetischen Beratung durch Fachärzte für Humangenetik eingeschätzt werden.